Bí mật về xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu nên biết.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một công cụ hữu ích cho một hành trình đầy kỳ diệu nhưng cũng ẩn chứa nhiều lo lắng, đặc biệt là với những bà mẹ mang thai lần đầu. giúp mẹ bầu đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, từ đó có những biện pháp theo dõi và điều trị phù hợp.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một tập hợp các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các dị tật nhiễm sắc thể. Đây là một phần quan trọng của chăm sóc thai kỳ, giúp phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn và đưa ra kế hoạch điều trị.

Bí mật về xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Thế nên, tất cả phụ nữ mang thai đều nằm trong danh sách cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, các đối tượng mẹ bầu sau cần thực hiện xét nghiệm:

• Mẹ bầu mang thai: Để nắm được tình trạng phát triển của thai nhi.
• Mẹ bầu có sức khỏe yếu đã từng phải đối mặt với thai chết lưu và sảy thai nhưng không rõ nguyên nhân.
• Có tâm trạng căng thẳng thường xuyên do làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, sử dụng nhiều chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá.

Bên cạnh đó, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên diễn ra trong khoảng thời gian 3 tháng đầu hoặc 3 tháng cuối thai kỳ để đạt được kết quả sàng lọc chính xác nhất. Đặc biệt, giai đoạn đầu là thời gian phù hợp nhất để tiến hành xét nghiệm. Việc này giúp nắm được tình trạng phát triển của thai nhi và đánh giá rủi ro, phát hiện các biến chứng trong thai kỳ, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa

Tại sao nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Khi mang thai, việc chăm sóc sức khỏe của mẹ và thai nhi là vô cùng quan trọng. Trong quá trình mang thai, có những biến đổi mà người mẹ không thể kiểm soát được. Để nắm được tình trạng phát triển của thai nhi và đánh giá rủi ro, xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một biện pháp quan trọng. Cụ thể:

Lấy mẫu xét nghiệm sàng lọc trước sinh

• Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh: Xét nghiệm giúp nắm được tình trạng phát triển của thai nhi, đánh giá rủi ro và chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh.
• Lựa chọn phù hợp cho thai kỳ: Kết hợp với khám thai thường xuyên, xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp tạo ra kế hoạch ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh.

Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Hãy chăm sóc sức khỏe của bạn và thai nhi một cách toàn diện để có một hành trình mang thai an toàn và khỏe mạnh

Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào phù hợp sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố như: tuổi tác của mẹ bầu, tiền sử thai kỳ, nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh, khả năng chi trả,…. Mẹ bầu có thể liên hệ với Invivo Lab để nhận đước sự tư vấn miễn phí.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test

Double test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ, tức là từ tuần thứ 8 đến 14 của thai kỳ.Double test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện một vài hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

• Xét nghiệm này giúp kiểm tra và định lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ.
• Kết hợp với đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, xét nghiệm Double test đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Từ đó, xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test giúp mẹ bầu. phát hiện sớm một vài dị tật bẩm sinh. Đồng thời, mẹ bầu cũng có thể theo dõi sự đổi bất bất thường nào cũng có thể dẫn đến tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của thai nhi, thậm chí kéo dài cả đời của thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh triple test

Triple test, còn được gọi là xét nghiệm bộ ba, là một xét nghiệm sinh hóa quan trọng trong thai kỳ. Nó giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi và là cơ sở để các bác sĩ chỉ định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm Triple test không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai. Quy trình thực hiện Triple test bao gồm:

• Thu thập thông tin của mẹ và bé.
• Lấy mẫu máu của mẹ.
• Gửi mẫu máu đến phòng xét nghiệm.
• Kết quả có thể nhận được sau 3 – 5 ngày làm việc.

Thế nên, tất cả phụ nữ mang thai đều cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test. Quy trình này thường được thực hiện khi thai nhi ở tuần tuổi thứ 15 đến 20, nhưng để có kết quả chính xác nhất, nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 – 18. Xét nghiệm Triple test không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai. Đây là cơ sở để các bác sĩ chỉ định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau. 

Biểu hiện của bệnh down

Mặc dù,  Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test không thể chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi, nhưng nó cho biết hiện tại thai có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền hay không. Có 2 trường hợp bất thường ứng với nồng độ AFP tăng và giảm:

• Nồng độ AFP tăng: Dấu hiệu thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (như cột sống chẻ đôi) hoặc thiếu một phần não bộ (vô sọ). Tuy nhiên, cần xác định tuổi thai chính xác để tránh sai sót.
• Nồng độ AFP giảm đồng thời cùng với nồng độ hCG và estriol: Thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down (Trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (Trisomy 18).

Nhớ rằng, xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test là một công cụ hữu ích để tầm soát trước sinh, nhưng cần kết hợp với nhiều yếu tố khác để đưa ra quyết định chính xác về sức khỏe của bé yêu.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp quan trọng trong chăm sóc thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số bất thường di truyền. Đây là Phương pháp này không đòi hỏi can thiệp vào tử cung hay thai nhi, chỉ cần lấy mẫu máu từ người mẹ mang thai. NIPT phân tích các đoạn DNA tự do (cfDNA) trong máu của mẹ để tìm kiếm các bất thường di truyền ở thai nhi.

Thế nên, Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) được các chuyên gia đánh giá là phương pháp không xâm lấn,có tính toàn diện và chính xác nhất hiện nay (trên 99%). NIPT giúp phát hiện các hội chứng di truyền như Down, Patau, Edwards và bất thường về mặt giới tính. Điều quan trọng là NIPT an toàn cho mẹ và thai nhi, không gây hại như các xét nghiệm xâm lấn khác.

Nhìn chung, xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một công cụ hữu ích giúp mẹ bầu đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Mẹ bầu có thể liên hệ với Invivo Lab để có thể nhận được sự tư vấn miễn phí từ các chuyên gia.